Le syndrome NARP

Extraits

[...] Cette ATP Synthase est la dernière étape clef des complexes enzymatiques de la chaine respiratoire vue précédemment. Afin d'évaluer si cette ATP Synthase peut être impliquée dans la faiblesse musculaire des personnes atteintes du syndrome NARP, nous pouvons voir, sur le document l'évaluation de l'activité de l'ATP synthase, qui se traduit par le niveau de consommation de dioxygène dans des cellules provenant d'un individu non atteint (sain) et d'un individu atteint du syndrome NARP (malade), avant et après ajout d'ADP. [...]

[...] Il existe 5 complexes enzymatiques impliqués dans la chaîne respiratoire, qui sont les suivants : - Le complexe appelé NADH-CoQ réductase - Le complexe II, appelé Succinate-Co Q réductase - Le complexe III, appelé Ubiquinol cytochrome c réductase - Le complexe IV, appelé cytochrome c oxydase - Le complexe appelé ATP Synthase Ces cinq complexes enzymatiques sont impliqués dans différents mouvements de protons et transferts d'électrons entre la matrice mitochondriale et l'espace intermembranaire de la mitochondrie. Bien que l'ensemble de ces complexes soient essentiels, ils permettent, in fine, la production de molécules d'ATP par le complexe de l'ATP Synthase, que nous savons nécessaire notamment à la contraction musculaire. Les muscles sont constitués d'unités contractiles appelées sarcomères, elles-mêmes composées de deux sortes de filaments : les filaments fins d'actine et les filaments épais de myosine. Leur excitation permet ainsi la contraction et le relâchement musculaire. [...]

[...] Enfin, le document 4 nous permet d'évaluer l'électrophorèse des complexes I à V de la chaine respiratoire des cellules provenant d'un individu sain et d'un individu atteint du syndrome NARP. L'électrophorèse nous permet ainsi d'apprécier la présence des différents complexes enzymatiques présents dans les différentes cellules, saines et malades. D'après les résultats observés, et bien que cette technique ne soit pas véritablement quantitative, nous pouvons voir que l'ensemble des complexes de la chaîne respiratoire, des complexes I à semblent être présents de manière équivalente dans les cellules issues de patient sain ou de patient malade. [...]

[...] Le syndrome NARP Le syndrome NARP est une maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison de différents symptômes dont une faiblesse des muscles proximaux. À partir des différents documents et à l'aide de vos connaissances, vous expliquerez les raisons de cette faiblesse musculaire. À partir des différents documents, mis en relation entre eux, et avec nos connaissances, nous souhaitons expliquer les raisons, entre autres, de la faiblesse musculaire des muscles proximaux des personnes atteintes du syndrome NARP, une maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison de différents symptômes. [...]

[...] Lorsqu'il y a un apport en ions Calcium vient alors l'étape de « fixation » de la tête de la myosine sur un filament d'actine. Ce processus amorce l'étape de « phase motrice », au cours de laquelle nous pouvons observer un changement de conformation de la tête de myosine lors de l'éjection de l'ADP et du Pi, entraînant alors un pivotement de la tête de myosine et ainsi un glissement du filament d'actine vers le centre du sarcomère. Lorsque la contraction a ainsi eu lieu, il y a alors « séparation » de la tête de myosine qui se décroche du filament d'actine par fixation d'une molécule d'ATP sur la tête de myosine, entraînant ainsi un glissement du filament d'actine vers l'extrémité du sarcomère. [...]