Résumé du document
Cette revue de littérature, issue d'une thèse en chirurgie dentaire, porte sur les maladies génétiques affectant la partie maxillo-faciale des personnes qui en sont atteintes : il s'agit du chérubisme et du syndrome de Noonan.
Le chérubisme est une maladie osseuse rare, d'origine génétique, touchant principalement les mâchoires. Il s'agit d'une dysplasie fibro-osseuse caractérisée par des remaniements osseux bilatéraux et symétriques de la mandibule (et parfois du maxillaire), associés à une prolifération de tissu fibreux contenant des cellules géantes de type ostéoclastique.
Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie complexe, d'origine génétique, qui appartient au groupe des RASopathies puisque les mutations génétiques de cette maladie affectent la voie de signalisation RAS/MAPK (Tartaglia et al., 2010). Cette maladie est caractérisée par des anomalies faciales caractéristiques de ce syndrome, un retard de croissances, des anomalies cardiaques, des troubles hématologiques et des anomalies squelettiques.
Les granulomes à cellules géantes observés dans le chérubisme et, plus rarement, dans le syndrome de Noonan, partagent certaines caractéristiques histologiques, mais ces granulomes se différencient sur le plan génétique, physiopathologique et évolutif.
Extraits
[...] Genetic heterogeneity in Noonan syndrome and related disorders. Hum Mutat. 2010;31(5):569-579. Ueki, Y., Lin, C.-Y., Senoo, M., Ebihara, T., Agata, N., Onji, M., Saheki, Y., Kawai, T., Mukherjee, P. M., Reichenberger, E., & Olsen, B. R. (2007). Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice. Cell, 128(1), 71-83. https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.10.047 Ueki, Y., Tiziani, V., Santanna, C., Fukai, N., Maulik, C., Garfinkle, J., Ninomiya, C., do Amaral, C., Peters, H., Habal, M., Rhee-Morris, L., Doss, J. [...]
[...] Molecular and cellular characterizations of human cherubism: Disease aggressiveness depends on osteoclast differentiation. Orphanet Journal of Rare Diseases 129. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0907-2 Kadlub, N., Vazquez, M.-P., Galmiche, L., L'Herminé, A. C., Dainese, L., Ulinski, T., Fauroux, B., Pavlov, I., Badoual, C., Marlin, S., Deckert, M., Leboulanger, N., Berdal, A., Descroix, V., Picard, A., & Coudert, A. E. (2015). The calcineurin inhibitor tacrolimus as a new therapy in severe cherubism. Journal of Bone and Mineral Research, 878-885. https://doi.org/10.1002/jbmr.2431 Karbach Coerdt Wagner Bartsch O. Noonan syndrome with multiple giant cell lesions: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2012;113(5): e26-e30. [...]
[...] 1.2.1 Architecture générale de la lésion Sur le plan histologique, les lésions du chérubisme sont constituées de zones avec un stroma fibreux cellulaire richement vascularisé et des cellules géantes multinucléées ostéoclast-like. On observe également des zones hémorragiques, des dépôts d'hémosidérine et parfois des travées osseuses en cours de résorption (Kadlub et al., 2016 ; Kaadlub et al., 2018). 1.2.2 Constituants cellulaires L'analyse immunohistochimique montre que plusieurs types de cellules sont présentes dans le granulome du chérubisme : - Des cellules géantes multinucléées qui sont les principales cellules effectuant la résorption osseuse. - Des cellules mononucléées qui forment un soutien cellulaire. [...]
[...] 2.2.3 Différences avec les granulomes classiques Les lésions du syndrome de Noonan montrent des similitudes avec les granulomes centraux à cellules géantes (GCCG). Néanmoins, les lésions du syndrome de Noonan se différencient par : - Des cellules géantes multinucléées plus nombreuses et plus volumineuses que dans les granulomes classiques (Karbach et al., 2012 ; Horn et al., 2021) - Des mutations des gènes liés à la voie de signalisation RAS/MAPK (Tartaglia et al., 2010) En conclusion, le syndrome de Noonan est donc une pathologie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies faciales, un retard de croissances, des anomalies cardiaques, des troubles hématologiques et des anomalies squelettiques. [...]
[...] 2.2 Description du granulome et de ses constituants cellulaires Quelques cas du syndrome de Noonan présentent des granulomes à cellules géantes. Ces lésions touchent principalement la mandibule ou les maxillaires et montrent une structure semblable à celle du granulome central à cellules géantes (GCCG). Cependant, plusieurs critères les différencient. 2.2.1 Architecture générale de la lésion Sur le plan histologique, les granulomes à cellules géantes du syndrome de Noonan sont, comme celles du chérubisme, constituées de zones avec un stroma fibreux cellulaire richement vascularisé et des cellules géantes multinucléées. [...]
