Les maladies génétiques

Extraits

[...] Symptômes : La patiente est venue consulter suite à l'apparition des symptômes suivants : - Des problèmes respiratoires - Des quintes de toux - Troubles de la digestion (diarrhées avec selles abondantes et malodorantes, aspect huileux) - Peau avec un gout salé Il est apparu lors de l'examen que ses bronches étaient encombrées et que sa saturation de dioxygène était basse (83). Tests effectués : - Une prise de sang a été effectuée afin de rechercher une éventuelle cause infectieuse. Les résultats se sont révélés négatifs. - Un séquençage génétique a été demandé pour le gène CFTR. La comparaison entre le gène de la patiente et le gène normal a été effectué. Trois anomalies ont été mises en évidence : ? Une substitution du nucléotide en position 1408. [...]

[...] La cytosine a été remplacée par une thymine ? Recherche de l'origine de l'anomalie génétique : Les informations concernant les antécédents familiaux ont permis d'établir que d'autres membres de la famille de la patiente souffrent de cette maladie laissant à penser que l'origine de la maladie est génétique et héréditaire. L'arbre généalogique suivant a été obtenu : On peut constater que des parents sains peuvent avoir des enfants malades (cas des couples I.4/I.5 et II.1/II.2). Cela signifie que l'allèle responsable de cette maladie est récessif. [...]

[...] Les individus II.1 et II.2 sont donc hétérozygotes : ([porteurs sains]). En tenant compte de ces génotypes, on peut réaliser l'échiquier de croisement suivant pour identifier la probabilité que la patiente Maelle soit malade : La patiente peut posséder un des trois génotypes suivants : - S//S : elle serait alors saine de probabilité) - S//m : elle serait alors porteuse saine de probabilité) - m//m : elle serait alors atteinte de la maladie de probabilité) La protéine CFTR : La protéine CFTR est une protéine qui intervient dans la sortie d'ions chlore afin de pouvoir fluidifier le mucus présent dans les bronches. [...]

[...] Traitement : Comme il n'existe pas de traitement curatif, des traitements visant à soulager les symptômes vont être mis en place. La principale voie d'administration étant par aérosols. Ces aérosols vont servir à limiter l'inflammation, provoquer une dilatation des bronches ou combattre les infections. Si la dégradation des poumons est trop importante la seule option sera la greffe de poumons. Des traitements en phase d'essais peuvent également être envisagés : - Pour essayer de restaurer ou de compenser la fonction de la protéine CFTR. - Pour corriger le gène défectueux (thérapie génique). [...]